Собираем геном из ридов на графе-пангеноме открытым софтом
A user wanted to quickly analyze a genome for risks and strengths by calculating polygenic scores. The file from the laboratory turned out to be built on a 2009 reference, and the analyzer froze on it. That led to rebuilding the genome from raw reads. The project then used a graph pangenome and the strongest open tools they could find.
Возникло желание быстро проанализировать геном на риски и сильные стороны, посчитав полигенные оценки. Но файл от лаборатории оказался собран по референсу 2009 года, и анализатор на нём завис. Пришлось нырять в кроличью нору и пересобирать геном из сырых ридов. А раз уж нырять, то до дна: мы взяли граф-пангеном и самые сильные открытые инструменты, какие нашли. Рассказываем, что такое пангеном и чем нейросеть лучше формул, как понять хороша ли сборка, и почему трём геномам с секвенаторов Illumina и MGI понадобился разный подход. Читать далее