Caso Lito joga luz sobre desafios das doenças raras: diagnóstico tardio e tratamentos fora do SUS

<img src="https://s2-g1.glbimg.com/ia7tFh5GMdGtFAysklC-EZ6Em8Q=/i.s3.glbimg.com/v1/AUTH_59edd422c0c84a879bd37670ae4f538a/internal_photos/bs/2026/r/I/dbvVy7RK6BLSwIuokKiw/fotojet-94-.jpg" /><br /> Brasil tem mais de cinco mil doenças raras O caso do influenciador Lito Souza, diagnosticado com a Síndrome de de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) trouxe à tona a complexa e dolorosa realidade das pessoas que convivem com doenças raras no país. No final da semana passada, sua família conseguiu autorização para importar uma substância experimental para o Brasil. A história de Lito, que se espalhou pelas redes sociais, também revelou os desafios enfrentados pelas famílias, desde o diagnóstico até a busca por tratamentos, e o alto custo de medicamentos que ainda não são oferecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Com quase 50 milhões de seguidores nas redes sociais, Lito compartilhou o diagnóstico de uma doença rara, sem cura, a Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A DCJ é causada por príons, proteínas que danificam o cérebro e que, no Brasil, teve 547 casos confirmados em 16 anos. Lito Sousa em vídeo publicado nesta sexta (4) Reprodução Doenças classificadas como raras são aquelas que afetam, em média, 65 pessoas a cada 100.000 habitantes. Essa realidade é vivida por 13 milhões de brasileiros, segundo estimativa do Ministério da Saúde. A lista de doenças raras é imensa, há mais de cinco mil tipos identificados. A doença do Lito se manifestou de forma espontânea, já na fase adulta. Segundo o Ministério da Saúde, 18% das doenças raras estão relacionadas a causas genéticas. Muitas são hereditárias e podem apresentar os primeiros sinais ainda na infância. O diagnóstico rápido e preciso pode fazer a diferença na qualidade de vida das pessoas com doenças raras, mas, no geral, esses pacientes antes passam por diversos especialistas, até porque os sintomas se confundem com outras doenças. É uma jornada de consultas, exames, laudos até finalmente chegar a um nome. Depois desse longo caminho, que pode demorar anos, as famílias enfrentam um outro desafio: encontrar e conseguir um tratamento. No mês passado, o pequeno Miguel completou quatro anos, contrariando a expectativa de vida dada pelos médicos há dois anos, quando os pais receberam o diagnóstico do filho de leucodistrofia metacromática - doença neurodegenerativa grave, que não aparece no teste do pezinho. "Ele andava, ele comia, ele falava, interagia, fazia tudo. Mas ele nasceu com a genética alterada, com o gene da doença. Se, naquele momento do primeiro atendimento, ele tivesse sido encaminhado para essa terapia [gênica] , nosso filho estaria levando uma vida normal. Só que hoje não existe uma política pública para diagnosticar precocemente", lamentou a mãe, Milena. Os pais de Miguel moram no Rio de Janeiro e, no ano passado, conseguiram incluir Miguel num estudo experimental com células-tronco no Peru. O resultado trouxe esperança para a família. "Surgiu a luz no fim do túnel que Inicialmente nós achávamos não existir. Apareceu.... O Miguel voltou a mexer as pernas. Ele voltou a mexer os braços e, o mais impressionante, a comando. Eu falava: filho, eu não acredito nisso filho, levanta essa perninha pro papai e ele se esforçava e conseguia levantar aquela perna", contou o pai, Anderson Venâncio. Segundo ele, o custo total deste tratamento que pode ajudar a retardar o avanço da doença chega a R$ 80 mil e deve ser feito a cada seis meses. Sem ajuda do poder público, os pais fazem uma campanha solidária nas redes sociais. Em uma das ações, receberam um apoio do ex-jogador Zico, que doou uma camisa autografada do Flamengo para ser leiloada. Pesquisas testam drogas que já existem em uso 'off label' Raffael, de 10 anos, convive desde os três com o diagnóstico de duas doenças ultra raras: A síndrome de Olmsted e a eritromelalgia, que causam dores crônicas. Até o diagnóstico, foram três anos na busca por tratamento, até que seus pais descobriram um estudo experimental com um medicamento usado contra o câncer de pâncreas e pulmão, que ajudou a controlar as dores. "Desde então ele teve vida porque, até 2021, antes do medicamento, ele não saía do sofá, com dor" disse o pai dele, Ricardo Agostinho. Há cinco anos, o pai de Raffael entrou na Justiça para ter direito de receber o remédio pelo SUS, mas o pedido foi negado. A dose mensal custa mais de R$ 5 mil. Para dar continuidade ao uso do remédio, a família faz campanhas na internet e Raffael é o garoto propaganda na venda de biscoitos pelas redes sociais. STF restringiu oferta de medicamentos de alto custo pelo SUS Em 2023, o Supremo Tribunal Federal modificou as regras para judicialização de medicamentos de alto custo, dificultando as regras para a compra de medicamentos com registro na Anvisa, mas que não estão na lista do SUS. "Minha esperança era que, em cima da lei, a Justiça olhasse diferente para cada caso", afirma o pai do menino. Para as famílias, recorrer à Justiça pode ser um caminho longo e incerto, alerta a vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, Lauda Santos: "Judicializar é o pior [cenário] que existe. O medicamento que poderia contemplar um público maior, acaba contemplando apenas uma pessoa. E nem sempre ganhar é garantia de receber o medicamento." Em nota, o Ministério da Saúde informou que "desde 2023 mais do que triplicou o número de serviços de referência para a investigação, diagnóstico e tratamento de doenças raras. Hoje são 16 espaços com a oferta de 327 tratamentos." A Pasta informou ainda que, nos últimos três anos, investiu quase R$ 1,5 bilhão de reais em pesquisas clínicas. Só no Projeto Brasil foram quase R$1,9 bilhão em 135 estudos. Também foram destinados mais de R$ 1 bilhão no custeio de novos tratamentos e medicamentos de doenças, como a fibrose cística e a esclerose múltipla. Teste do pezinho A Vice-presidente da FebraRaras também chama atenção para outro problema: Há cinco anos, a lei ampliou o rastreamento do teste do pezinho de sete para mais de 15 doenças, mas o exame ainda está sendo implementado lentamente no SUS. "Em Brasília, a triagem neonatal atinge 63 doenças tratáveis, mas ficamos preocupados porque outros estados e alguns municípios ainda estão triando apenas seis doenças raras", disse Lauda. Na tentativa de barrar o avanço da doença, a família de Lito Souza tentou incluí-lo em ensaios clínicos fora do país, mas ele não conseguiu participar porque os estudos já haviam começado. Cada avanço da ciência representa uma nova possibilidade. Já em casa, depois de deixar o hospital na última sexta-feira, Lito compartilhou em um vídeo a notícia mais aguardada pela família: Ele conseguiu a autorização da Anvisa para iniciar um tratamento experimental com o uso de um medicamento ainda não testado em seres humanos: "Eu tinha zero de chance de escapar dessa doença. Hoje já tenho 0,1% de chance."