한국쿄와기린, ‘성인 XLH 조기 진단 중요성’ 강연 진행
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한국쿄와기린은 ‘세계 희귀질환의 날(World Rare Disease Day)’을 앞두고 지난 23일 성인 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)을 주제로 임직원 대상 전문의 강연을 진행했다고 26일 밝혔다.세계 희귀질환의
한국쿄와기린, ‘성인 XLH 조기 진단 중요성’ 강연 진행
한국쿄와기린은 ‘세계 희귀질환의 날(World Rare Disease Day)’을 앞두고 지난 23일 성인 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)을 주제로 임직원 대상 전문의 강연을 진행했다고 26일 밝혔다.세계 희귀질환의 날은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자와 가족이 겪는 어려움을 알리기 위해 매년 2월 마지막 날로 제정됐다. 희귀질환의 종류는 다양하며 발생 빈도가 낮고 증상과 징후에 대한 인식이 부족해 진단까지 오랜 시간이 소요되기도 한다.이번 강연에서는 이유미 세브란스병원 내분비내과 교수가 ‘저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료’를 실제 임상 사례 중심으로 발표했다. XLH는 인산 결핍으로 인해 구루병과 골연화증 등 다양한 골격계 이상을 유발하는 유전성 희귀질환이다. 소아기에는 휜 다리와 성장 지연이 주요 증상으로 나타난다. 장기간의 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 거쳐 성인기에 처음 진단되는 사례도 있다. 이 교수는 수십 년 동안 원인을 찾지 못한 채 Read more
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