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원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 겪던 한 환자와 가족이 16년 만에 질환의 유전적 원인을 찾았다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수와 김근필 중앙대 생명과학과 교수발달장애 환자, ‘이 유전자’ 돌연변이 때문…세계 첫 규명
원인을 알 수 없었던 면역결핍, 발달장애, 림프종을 겪던 한 환자와 가족이 16년 만에 질환의 유전적 원인을 찾았다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수와 김근필 중앙대 생명과학과 교수 공동 연구팀은 ‘BRF2 유전자’가 희귀질환 발병과 관련이 있다는 사실을 세계 최초로 규명했다고 30일 밝혔다. 이는 원인이 불명확해 진단과 치료가 어려웠던 환자들에게 치료의 실마리를 제공하고, 향후 새로운 치료 전략 개발 가능성을 제시한 것이라고 연구팀은 평가했다. BRF2는 세포가 정상적으로 기능하고 생존하는데 꼭 필요한 유전자다. 다른 유전자들과 함께 적용해 단백질 합성에 필요한 셀레노시스테인 tRNA(SeCys tRNA) 생성을 유도한다. 이 tRNA를 기반으로 합성된 단백질들은 활성산소로 인한 세포 손상을 막고, 세포 산화·환원 균형을 유지하는 중요한 역할을 한다. 그러나 BRF2 변이에 대해서는 그동안 연구가 드물었고, 이 변이를 이용한 치료 가능성도 제시된 적이 없었다.연구팀은 선천적 Read more