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한국인의 치매 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인이 규명됐다.6일 국립보건연구원이 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업’을 통해 국내 치매 환자들의 유전정보와 뇌영상 자료를 분석한 결과 SORL한국인 치매 왜 걸리나…국립보건연구원, 치매 유발 유전적 요인 규명
한국인의 치매 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인이 규명됐다.6일 국립보건연구원이 ‘뇌질환 연구기반 조성 연구사업’을 통해 국내 치매 환자들의 유전정보와 뇌영상 자료를 분석한 결과 SORL1, APCDD1, DRC7 등 알츠하이머병 발병에 관여하는 새로운 유전적 요인이 규명됐다고 밝혔다.연구진이 치매 환자 유전체와 아밀로이드 병리적 바이오마커(PET) 뇌영상 자료를 함께 분석한 결과 이중 SORL1 유전자는 알츠하이머병의 핵심 원인으로 알려진 단백질 베타 아밀로이드의 축적과 인지기능 저하를 직접 연관하는 것으로 나타났다. SORL1 유전자는 베타 아밀로이드가 뇌에 쌓이지 않도록 정리하는 역할을 하는 유전자로, 그 기능이 약해지면 단백질이 쌓여 치매 위험이 높아진다는 사실도 이번 연구를 통해 확인됐다. 연구진은 여러 유전변이가 동시에 존재할 경우 발병 위험이 누적돼 알츠하이머 발병률이 급격히 증가하는 ‘누적효과 모델’도 제시했다.연구진인 서상원 삼성서울병원 신경과 교수는 “임상 진단 Read more











