진단 어려운 ‘희귀 유전질환’…‘이것’으로 원인 찾았다
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국내 연구팀이 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 환자를 대상으로 전장 유전체 분석(GS)을 시행한 결과, 가구 기준 46.2%에서 질환의 유전적 원인을 규명했다. 이 가운데 14.6%는 기존 유전자 검사
진단 어려운 ‘희귀 유전질환’…‘이것’으로 원인 찾았다
국내 연구팀이 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 환자를 대상으로 전장 유전체 분석(GS)을 시행한 결과, 가구 기준 46.2%에서 질환의 유전적 원인을 규명했다. 이 가운데 14.6%는 기존 유전자 검사로는 진단이 어려웠던 사례로, 전장 유전체 분석을 통해서만 원인 확인이 가능했다.연구팀은 이번 연구는 국내 최대 규모의 희귀 유전질환 환자군을 대상으로 한 분석 결과로, 기존 검사로 진단에 이르지 못했던 경우에도 전장 유전체 분석이 효과적인 진단 도구로 활용될 수 있음을 보여준다고 설명했다.채종희·이승복·김수연 서울대병원 임상유전체의학과 교수 연구팀과 서고훈 쓰리빌리언 박사 연구팀은 서울대병원에서 희귀 유전질환이 의심돼 진료를 받은 국내 1452가구(총 3317명)를 대상으로 전장 유전체 분석을 시행하고, 희귀 유전질환의 진단 성과와 임상적 활용 가능성을 분석한 연구 결과를 30일 발표했다.희귀 유전질환은 현재까지 약 5000~8000종이 보고돼 있으며 질환의 원인이 되는 유전 Read more
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