원인불명 소아 신경발달장애 실마리 풀렸다…유전자 변이 확인
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국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 ‘미규명 소아 신경발달장애’의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인을 찾아내고 환자들의 구체적인 임상 특징을 확원인불명 소아 신경발달장애 실마리 풀렸다…유전자 변이 확인
국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 ‘미규명 소아 신경발달장애’의 실마리를 풀었다. 질환을 일으키는 핵심 원인을 찾아내고 환자들의 구체적인 임상 특징을 확인했다.서울대병원은 채종희·이승복·김수연 임상유전체의학과 교수와 최정민 고려대 교수 연구팀이 1만 5450명의 전장 유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2797명을 선별해 이들의 유전자 변이와 발병 과정을 분석한 결과를 30일 발표했다.신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 최근 차세대염기서열검사가 널리 쓰이고 있지만, 단백질을 생성하지 않는 ‘비암호화 영역’에 대한 평가는 제한적이어서 명확한 원인을 찾지 못하는 경우가 많았다.연구진은 최근 해외에서 ‘RNU4-2’라는 비암호화 RNA 유전자에 변이가 있으면 신경발달장애가 발생할 수 있다는 보고에 주목했다. 이 유전자는 단백질을 만들지는 않지만, 유전자가 만들어낸 정보를 정확하게 해석하고 잘라 붙이 Read more












